NIPT คืออะไร — คัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมผิดปกติ แม่นยำแค่ไหน ราคาเท่าไหร่

NIPT คืออะไร? NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือการตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์ผ่านการเจาะเลือดแม่ โดยวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดแม่ (cell-free fetal DNA) เพื่อประเมินความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ทำให้ปลอดภัยทั้งแม่และลูก สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

NIPT ตรวจอะไรได้บ้าง

การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายชนิด โดยความผิดปกติหลักที่ตรวจคัดกรองได้ ได้แก่

• Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) — ภาวะที่พบบ่อยที่สุดของโครโมโซมผิดปกติ ส่งผลต่อพัฒนาการและสติปัญญาของเด็ก
• Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) — ภาวะรุนแรงที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของอวัยวะหลายระบบ
• Trisomy 13 (พาเทาซินโดรม) — ภาวะรุนแรงที่ส่งผลต่อสมอง หัวใจ และอวัยวะอื่น ๆ
• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น Turner syndrome (45,X) หรือ Klinefelter syndrome (47,XXY)

บางแพ็กเกจยังสามารถตรวจ Microdeletion syndrome ได้เพิ่มเติม เช่น DiGeorge syndrome ขึ้นอยู่กับชุดตรวจที่เลือก คุณแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อเลือกแพ็กเกจที่เหมาะสมกับความเสี่ยงของตนเอง

ตรวจดาวน์ซินโดรมด้วย NIPT แม่นยำแค่ไหน

หนึ่งในคำถามที่คุณแม่ถามบ่อยที่สุดคือ NIPT แม่นยำแค่ไหน จากงานวิจัยหลายฉบับ การตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกด้วย NIPT มีความแม่นยำสูงมาก

• ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): อัตราการตรวจพบ (detection rate) มากกว่า 99% อัตราผลบวกลวง (false positive rate) น้อยกว่า 0.1%
• Trisomy 18 และ 13: อัตราการตรวจพบอยู่ที่ประมาณ 95–99%

อย่างไรก็ตาม NIPT เป็นการ "คัดกรอง" ไม่ใช่การ "วินิจฉัย" หากผลออกมาเป็นความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) เพื่อยืนยันผลอีกครั้ง ความแม่นยำของ NIPT สูงกว่าการตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิม เช่น Quad test หรือ Combined test อย่างมาก ซึ่งทำให้คุณแม่หลายท่านเลือก NIPT เป็นทางเลือกแรก

NIPT เหมาะกับใคร ควรตรวจตอนไหน

NIPT สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เนื่องจากปริมาณ cell-free fetal DNA ในเลือดแม่จะมีเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ การตรวจเหมาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่าน แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่ง

• คุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีความเสี่ยงสูงขึ้นตามอายุ
• คุณแม่ที่มีผลคัดกรองแบบดั้งเดิม (Combined test, Quad test) ออกมาเป็นความเสี่ยงสูง
• คุณแม่ที่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ
• คุณแม่ที่ต้องการความมั่นใจเพิ่มเติมโดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ

ขั้นตอนการตรวจง่ายมาก — เจาะเลือดแม่ประมาณ 10 มิลลิลิตร ส่งตัวอย่างไปยังห้องปฏิบัติการ รอผลประมาณ 7–14 วันทำการ ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหาร ไม่ต้องเตรียมตัวพิเศษ

NIPT ราคาเท่าไหร่ ต่างกันอย่างไร

NIPT ราคาในประเทศไทยอยู่ที่ประมาณ 9,000–25,000 บาท ขึ้นอยู่กับชุดตรวจและจำนวนโครโมโซมที่ครอบคลุม โดยทั่วไปแบ่งเป็น

• แพ็กเกจพื้นฐาน ตรวจ Trisomy 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศ ราคาประมาณ 9,000–15,000 บาท
• แพ็กเกจขยาย ตรวจเพิ่ม Microdeletion syndrome และโครโมโซมคู่อื่น ๆ ราคาประมาณ 15,000–25,000 บาท

ราคาอาจแตกต่างกันตามสถานพยาบาลและแบรนด์ของชุดตรวจ เช่น Harmony, MaterniT21, Panorama หรือ NIFTY แนะนำให้สอบถามรายละเอียดกับคลินิกหรือโรงพยาบาลโดยตรง เพื่อเปรียบเทียบความครอบคลุมและราคาที่เหมาะกับงบประมาณของคุณ

NIPT ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำอย่างไร

คุณแม่หลายท่านสงสัยว่าควรเลือก NIPT หรือเจาะน้ำคร่ำ ทั้งสองวิธีมีจุดประสงค์ต่างกัน

โดยทั่วไปแพทย์จะแนะนำให้เริ่มจาก NIPT ก่อน หากผลออกมาเป็นความเสี่ยงสูงจึงพิจารณาเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน วิธีนี้ช่วยลดจำนวนคุณแม่ที่ต้องรับความเสี่ยงจากการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น หากกังวลหรือไม่แน่ใจ แนะนำให้ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อวางแผนร่วมกัน

NIPT ที่ไหนดี เลือกอย่างไร

การเลือกสถานพยาบาลสำหรับตรวจ NIPT ควรพิจารณาจาก

• แพทย์เฉพาะทาง ควรมีสูติแพทย์หรือแพทย์เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ที่สามารถอธิบายผลและให้คำปรึกษาได้อย่างครบถ้วน
• ห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐาน ชุดตรวจควรมาจากแบรนด์ที่ผ่านการรับรอง และมีงานวิจัยรองรับ
• ความครบวงจร หากผลพบความเสี่ยงสูง สถานพยาบาลควรมีบริการตรวจยืนยัน (เจาะน้ำคร่ำ) และทีมให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์

สำหรับคุณแม่ในย่านแจ้งวัฒนะและเมืองทองธานี สามารถนัดปรึกษาแพทย์ที่ บริการคัดกรองและตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ของ Marphob Clinic เพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับชุดตรวจที่เหมาะสมกับคุณ

สรุป

NIPT เป็นทางเลือกการคัดกรองโครโมโซมทารกที่ปลอดภัย แม่นยำสูง และทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและภาวะโครโมโซมผิดปกติอื่น ๆ ได้อย่างมั่นใจ โดยไม่ต้องรับความเสี่ยงจากการเจาะน้ำคร่ำ สนใจนัดหมายปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ NIPT ติดต่อ Marphob Clinic แจ้งวัฒนะได้เลย